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Le DPNI


Le Diagnostic non invasif sur sang maternel est arrivé


DPNI dans population à bas risque


Position officielle de la comission d'échographie du CNGOF sur le DPNI


Le dépistage de la trisomie 21 sur le territoire national a fait l'objet de l'arrêté du 23 juin 2009 précisant les modalités de ce dépistage. Il repose sur l'évaluation du risque individuel grâce à l'échographie du 1er trimestre associée aux marqueurs sériques. La mise en place de ce dépistage a permis la réduciotn du nombre d'amniocentèse de 10 - 12 % à 3 % de l'ensemble des patientes pour une sensibilité de 80 %. Un contrôle de qualité a été mis en place.


La recherche de DNA foetal dans le sang maternel permet depuis peu d'améliorer ce dépistage en l'offrant aux femmes considérées à plus haut risque (> 1/50 - 1/1000) par le dépistage combiné. Cette nouvelle technique doit pouvoir être offerte à ces patientes afin de diminuer encore le nombre de prélèvements et donc de fausses-couches. Ce test sera effectué dans les suites immédiates de l'évaluation du risque combiné. Un résultat du test positif sera suivi d'un prélèvement ovulaire à visée cytogénétique diagnostique au mieux par amniocentèse. Alors qu'un résultat négatif devrait permettre de rassurer les patientes et d'éviter ainsi un prélèvement invasif.
Cette nouvelle technique ne s'adapte pas aux patientes à bas risque, en raison de son taux de faux positif.


Le remboursement au niveau National du DPNI pour les patientes ayant un risque combiné > 1/1.000 est effectif depuis janvier 2019.
DPNI et autres anuploïdies


DPNI en pratique, réglementations et prescription


Test génétique sur sang maternel et dépistage de la trisomie 21


Génotypage RhD foetal non invasif sur sang maternel


DPNI & Immunisation Rhésus